染色体异常会有什么影响？
拿着染色体检查报告单，
看着上面一些字母和数字
往往是满头雾水......
染色体是生物遗传物质，是基因的载体，由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
人类染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为“性染色体”，其它22对称之为“常染色体”。
染色体数目或结构异常称之为染色体畸变，是引起染色体病的原因。染色体病可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等。
要完全理解染色体报告内容需要掌握大量的专业医学知识，对我们普通人而言，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。
染色体报告有两种，一种是外周血染色体核型报告，一种是产前诊断胎儿染色体核型报告。
正常男性染色体核型：46，XY
正常女性染色体核型：46，XX
如果孕妈妈做了绒毛、羊水或脐血穿刺等产前诊断，正常胎儿的染色体核型报告结果通常是以46,X?显示。为什么会有一个“?”号，朋友们应该有见到医院墙壁上粘贴“禁止非医学需要的胎儿性别鉴定”标语，“?”号的意思想必大家已经明白。
染色体多态性：也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小、形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，大部分属于正常变异。常见的染色体多态性包括以下方面：
①异染色质区增加：如1qh+、9qh+、16qh+、Yqh+ 分別代表1号、9号、16号、Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。
②倒位：如invg、invY 分別代表9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，但也有文献报道inv9与流产和不良生育史有关。
③随体及随体柄変异：如 13pss、14pss、15pss、21pss、22pss、Yqs等。由于随体没有功能区，随体的变异一般不影响染色体的功能。
通俗讲，可以把染色体多态比喻为人的眼睛、鼻子，有的人眼睛大，有的人眼睛小，有的人鼻梁高，有的人塌鼻梁，眼晴、鼻梁的功能都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是“非编码”的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表现产生直接影响。
46,XY,21pstk+（多态）染色体：21号染色体随体柄增加
染色体异常包括数目异常和结构异常。
数目异常
染色体数目发生改变，如唐氏综合征等。
唐氏综合征（21-三体综合征）染色体：染色体数目为47，比正常人多了一条21号染色体。
特纳综合征染色体：染色体数目为45，比正常人少了一条性染色体。
结构异常
染色体结构异常是指细胞在分裂时发生断裂-重组产生的染色体畸变，导致了结构和位置的异常。
以染色体平衡易位为例，如图所示，一条染色体的一段与其他染色体上另一段进行了互换，而染色体只是发生了结构变化，但整体数量没有影响。
在就诊夫妇中，最常见的染色体结构异常主要有染色体平衡易位、罗氏易位和倒位，而这几类染色体结构异常在一般人群中约占5‰。
染色体结构异常通常通过染色体核型进行检测，当核型报告中染色体结果出现：t (平衡易位); Rob/der(罗氏易位);inv (倒位)，这说明染色体可能存在结构异常。
染色体平衡易位携带者的核型检测结果
不管是染色体数目异常还是结构异常，都会影响自身或生育健康，因此一定要积极做好孕前咨询，孕期检查；宝宝出生后，如果怀疑有染色体异常，可抽血进行染色体检查。
我们建议在专业的遗传咨询医师的指导下，通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），即第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行筛查，阻断异常染色体的传递，从而避免因移植了异常胚胎导致的不良妊娠结局。
